Revista-SCLECARTO-Nº2-2020 - Flipbook - Página 72
Tratamiento de gonartrosis sobre valgo e inestabilidad femoropatelar en el adulto con síndrome de Silver - Russell
Puede haber retraso motor, causado, principalmente por
la macrocefalia relativa y la disminución en la masa muscular.
Caminan aproximadamente a los 20 meses de edad en el 50
% de los casos6,7,8.
BIBLIOGRAFÍA
Ante esto, y el resto de las alteraciones que pueden
presentarse, la valoración debe realizarla un equipo
interdisciplinario (neuropediatras, psicólogos, logopedas,
odontólogos, otorrinolaringólogos, endocrinólogos genetistas
y cirujanos ortopédicos), que oriente y pueda educar y apoyar
a los padres y a otros integrantes de la familia11.
2. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O Connell SM, et al.
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: Þrst
international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;
13(2):105-24.
Los problemas ortopédicos asociados con SRS incluyen
asimetría de miembros, escoliosis, displasia de cadera y
alteraciones menores en manos y/o pies. La cirugía para el
alargamiento de las extremidades para igualar la longitud
de los miembros presenta buenos resultados cuando es
necesaria. La presencia de escoliosis se ha descrito en el
9-36% de pacientes con SRS7,8.
En cuanto al tratamiento ortopédico, se ha descrito la
osteogénesis por distracción para activar la regeneración
ósea en defectos y para procedimientos de alargamiento de
huesos tubulares en pacientes con este tipo de alteraciones,
obteniendo buenos resultados. Esta técnica implica la
sección de un hueso y el movimiento posterior deliberado y
controlado de los bordes seccionados opuestos para alargar,
ensanchar o reposicionar los externos óseos7, 8. Coincidiendo
con la primera etapa del tratamiento en nuestro caso, para así
encontrar una longitud adecuada de la extremidad inferior
derecha y simétrica respecto a la izquierda. Sin embargo,
años más tarde, la paciente presentaba severas alteraciones
ortopédicas que precisaron tratamiento quirúrgico en dos
fases en su miembro inferior derecho.
1. Giabicani E, Netchine I, Brioude F. New clinical and molecular
insights into Silver-Russell syndrome. Curr Opin Pediatr. 2016;
28(4):529-35.
3. Stewart DR, Pemov A, Johnston JJ et al. Dubowitz syndrome
is a complex comprised of multiple, genetically distinct and
phenotypically overlapping disorders. PLoS One 2014;9:e98686.
4. Zhang C, Hao S, Zhang Q, et al. Maternal UPD of chromosome 7
in a patient with Silver-Russell syndrome and Pendred syndrome
[published online ahead of print, 2020 Jul 14]. J Clin Lab
Anal. 2020;e23407. doi:10.1002/jcla.23407
5. Mackay DJG, Bliek J, Lombardi MP, et al. Discrepant molecular
and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell
syndromes. Genet Res (Camb). 2019;101: e3.
6. Kisnisci RS, Fowel SD, Epker BN. Distraction osteogenesis in
Silver Russell syndrome to expand the mandible. Am J Orthod
Dentofacial Orthop. 1999;116(1):25-30. doi:10.1016/s08895406(99)70299-4.
7. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver-Russell Syndrome:
A Review. Neonatal Netw. 2017; 36(4):206-12. Ishida M. New
developments in Silver-Russell syndrome and implications for
clinical practice. Epigenomics. 2016; 8(4):563-80.
8. Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC. Syn- drome of
congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated
urinary gonadotrophins. Pediatric 1953; 12: 368-375.
Hay muy poca investigación publicada sobre el
tratamiento ortopédico, así como de la salud a largo plazo
de los pacientes con SRS. La mayoría de los adultos con SRS
no son seguidos de forma rutinaria, y un pequeño grupo
de pacientes adultos han comentado tener muy pocos
problemas médicos.
Tabla 1. Escala de puntuación clínica de Netchine-Harbison
Criterio clínico
DeÞnición
PEG (peso y/o talla al nacimiento)
f -2 SDS para la edad gestacional
Fallo en el crecimiento post-natal
Talla a los 24 ± 1 meses f -2 SDS o talla f -2 SDS por debajo de la
talla diana parental
Macrocefalia relativa al nacimiento
Perímetro craneal al nacimiento g 1,5 SDS sobre las SDS del peso
y/o talla al nacimiento
Frente prominente
En vista de perÞl la frente se proyecta por delante del plano de la
cara en la primera infancia (1-3 años)
Asimetría corporal
Dismetría de extremidades inferiores g 0,5 cm o asimetría en la
longitud de los brazos o dismetría < 0,5 cm con al menos otras dos
zonas corporales asimétricas (al menos una fuera de la cara)
Problemas de alimentación y/o bajo IMC
IMC f -2 SDS a los 24 meses o uso actual de tubo de alimentación o
ciproheptadina para estimulación del apetito.
Se sospecha el diagnóstico clínico si el paciente presenta al menos cuatro de estos seis criterios. Si todos los estudios moleculares son normales y se han descartado
los diagnósticos diferenciales, los pacientes con 4 de los seis criterios (incluidos la frente prominente y la macrocefalia relativa), pueden ser diagnosticados como
SRS clínico. Abreviaturas: SDS, Standard Deviación score. PEG: pequeño para la edad gestacional. “Primer Consenso Internacional para el Diagnostico y
Manejo del síndrome de Silver–Russell:”
72 - Revista Sclecarto- N.º 2 - Año 2020
